La mucoviscidose, c'est quoi?

La mucoviscidose est une maladie héréditaire. Pour qu'un enfant soit atteint il faut que les 2 parents soient transmetteurs. Lorsque les parents sont transmetteurs, c'est à dire lorsqu'ils sont capables de transmettre la maladie à leurs enfants (alors que eux ne sont pas malades), il y a un risque sur 4 à chaque naissance que l'enfant soit atteint par la mucoviscidose.

La maladie touche principalement le pancréas et le poumon. L'atteinte du pancréas entraîne une mauvaise digestion des graisses, une diarrhée et empêche de grandir et de grossir normalement. L'atteinte du poumon se manifeste par des bronchites très fréquentes qui à la longue finissent par détruire tout le poumon. La maladie est fréquente : 1 cas sur 3000 naissances en France. Elle est d'évolution mortelle : les patients décèdent d'insuffisance respiratoire dans 1 cas sur 2 avant l'âge de 30 ans.

On peut rechercher la maladie sur un petit prélèvement (une goutte de sang) fait à la naissance : c'est le diagnostic néonatal. On peut ainsi dépister la maladie avant même qu'elle n'entraîne les premiers symptômes. On peut aussi savoir pendant la grossesse avant la naissance si un foetus est atteint et interrompre la grossesse si on ne veut pas avoir un enfant malade.

Le traitement de la maladie du pancréas consiste à donner avant chaque repas des extraits de pancréas destinés à faciliter la digestion. On donne aussi un complément de vitamines. Le traitement des bronchites consiste à donner des antibiotiques pour lutter contre l'infection et à faire faire des séances de gymnastique (la kinésithérapie) respiratoire pour aider à évacuer les sécrétions bronchiques très épaisses dans cette maladie. Il ralentit l'évolution de la maladie mais il ne la guérit pas.

Les chiffres

EN FRANCE 

- Il y a un malade pour 2500 naissances environ. 
- Un malade naît chaque jour.. 
- Il y a environ 5 à 6000 malades -une personne sur 25 est porteuse du gène, environ 500 000 personnes. 
- 10% des malades ont des antécédents familiaux. 
- L'âge moyen du diagnostic est 7 mois.

Les symptômes cliniques

Ils varient d'un patient à l'autre, soit dans leur mode d’apparition, soit dans la sévérité et dans la progression de leurs manifestations. Les plus courants sont une respiration rapide et sifflante, une toux chronique, une expectoration difficile de transit, des selles grasses, une croissance et une prise de poids insuffisantes, divers problèmes digestifs ainsi que des problèmes de foie. 

La mucoviscidose est une maladie génétique, chronique, mortelle, la plus fréquente, qui touche aussi bien les filles que les garçons. Cette maladie touche les poumons, le foie, le pancréas... 
Elle touche un nouveau-né sur 3500 en France. 

Les enfants atteints de mucoviscidose ont besoin d'une alimentation riche et variée représentant 120 à 150% de la ration calorique habituelle. L'adjonction d'enzymes remplace la sécrétion défaillante du pancréas. Ces médicaments permettent aux enfants de pouvoir manger normalement.

C'est au niveau pulmonaire qu'il y a les problèmes les plus graves. Le mucus trop épais ne s'évacue pas normalement. Les microbes y restent accrochés à l'intérieur des poumons et s'y développent... 
Les infections à répétition finissent par conduire à des lésions pulmonaires graves... 

Il n'existe actuellement aucun médicament qui guérit la mucoviscidose. 
La greffe de poumons est la solution de la dernière chance mais il y a trop peu d'organes pour le nombre de personnes qui attendent une greffe, alors donner des organes c'est pour sauver des vies!!

Complications possible :

-Diabète
-Problèmes de coeur
-Reins déficient
-Altération de la vu du au diabète

L'origine de la Muvoviscidose

Une étude récente situe l'origine de la maladie aux confins de la Turquie et de l'Irak il a 5000 ans environ.

La mucoviscidose se serait répandue vers l'Ouest et aurait, atteint toute l'Europe, l'Amérique latine, l'Amérique du Nord et l'Australie, partout où se sont établis des européens.

Les premières descriptions apparaissent, en 1936, sous la plume du Professeur FAN-CONI.
Il la caractérise et lui donne le nom de mucoviscidose.

Il faut attendre 1953 pour que le Professeur DI SANT AGNESE propose un moyen de diagnostic encore utilisé aujourd'hui car le seul spécifique a la maladie : le test de la sueur.

1989 est une étape décisive car on a enfin repéré l'anomalie génétique qui provoque la maladie. C'est une grande victoire à l'actif du Professeur Lap Chee TSUI du Canada.