Mucoviscidose : l’espoir d’un médicament

Une molécule qui a été tester sur des souris, et contre d'autre maladie  génétique, sera prochainement tester sur des patients atteint de la mucoviscidose. La recherche a été rapide et l'espoir d'un médicament est bien réel, même si il y a aucune certitude aujourd'hui!

Une équipe du CNRS (Laboratoire des biomembranes et signalisation cellulaire, Biopôle de Poitiers) est sur la piste d’un nouveau médicament contre la mucoviscidose. Cette maladie génétique très grave atteint les voies respiratoires et peut aussi affecter le foie et le pancréas, en épaississant leur mucus. Chaque année, en France, environ deux cents enfants naissent avec cette affection qui laisse aujourd’hui une espérance de vie de 46 ans.

Frédéric Becq, qui a lancé cette recherche, a expliqué lundi premier octobre sur France-Info que les essais dits de phase 2, ont démarré en Espagne sur un groupe de patients pour vérifier chez l’homme les effets d’une molécule, le miglustat. Les premiers essais chez la souris se sont en effet révélés particulièrement concluants. Cette molécule restaure l’activité normale de laprotéine CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), dont la défaillance est due à une mutation présente chez environ 80 % des malades.

Le miglustat est un médicament déjà connu et est vendu sous la marque Zavesca par les laboratoires Actelion, d’ailleurs responsable des essais de phase 2. Cette substance est utilisée pour soigner une autre affection génétique, rare elle aussi, la maladie de Gaucher (du moins sa variante de type 1). Le fait que cette molécule soit déjà commercialisée « a fait gagner cinq ans au processus de recherche » a affirmé à l’Associated Press Franck Dufour, directeur scientifique de l'association Vaincre la mucoviscidose.

C’est en effet cette dernière qui a financé ces travaux. La vitesse à laquelle les recherches ont été menées s’explique aussi par le recours à la méthode de criblage à haut débit, qui accélère considérablement l’étude de produits actifs. Grâce à une plateforme robotisée, elle permet de tester rapidement des milliers de molécules différentes en vérifiant leur action sur une cible, ici, en l’occurrence, la protéine CFTR.

Les résultats de la phase 2 devrait être connus dans quelques mois. La phase 3 débutera alors, consistant en un test à grande échelle. Si tout va pour le mieux, il est possible qu’un médicament voit le jour dans seulement quelques années. Ce serait la première fois qu’un médicament agirait sur les causes de cette maladie et non pas sur ses symptômes.